Trudna walka o życie

W Polsce żyje 20–30 chłopców, którym pomógłby lek dostępny niemal w całej Europie. Niestety, lek nadal nie jest refundowany, mimo precedensowego wyroku NSA.

Reklama

Pawełek urodził się jako zdrowe (teoretycznie) dziecko, otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Radość i duma rodziców. Rozwijał się prawidłowo, choć jakby ciut wolniej niż rówieśnicy. Rodzice, zaniepokojeni tym, że zaczął chodzić w wieku 1,5 roku, miał problem z wchodzeniem po schodach, wstawał, podpierając się o kolana, częściej się przewracał, postanowili dziecko przebadać. – Gdy Pawełek miał trzy lata, po raz pierwszy padło podejrzenie, że może jest chory na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD), wywołaną tzw. mutacją nonsensowną genu – opowiada Anna Kalicka-Nycz, mama Pawełka. – Zdiagnozowano go dopiero rok później. I wtedy mieliśmy pewność – to choroba śmiertelna, postępująca, dotykająca niemal wyłącznie chłopców...

Od tego czasu rodzice Pawełka robią wszystko, by utrzymywać chłopca w jak najlepszej formie. Codzienne rozciąganie mięśni, trzy razy w tygodniu rehabilitacja i basen, zajęcia logopedyczne, a do tego sterydoterapia i przyjmowanie suplementów – to życiowa konieczność chłopca. Wszytko po to, by dziecko jak najdłużej chodziło, samodzielnie oddychało. Przy tej chorobie mali pacjenci zwykle przestają chodzić w wieku 10–12 lat. Przyczyna choroby kryje się bowiem w mutacji genu, który uniemożliwia produkcję białka zwanego dystrofiną, odpowiedzialnego za prawidłową kondycję mięśni. Brak dystrofiny powoduje zaś osłabienie mięśni, ich zanik, co prowadzi do nieuchronnie pogłębiającej się niepełnosprawności.

Po Pawełku, pogodnym uczniu drugiej klasy, na pierwszy rzut oka nie widać, że jest chory. Dopiero gdy wstaje lub wchodzi po schodach, można zauważyć, że robi to z trudem. Rodzice dumni z dzielnego syna znają jednak potencjalny ciąg dalszy postępowania choroby: wiedzą, że gdy słabną kolejne mięśnie, dziecko musi oddychać za pomocą respiratora, bywa, że jest żywione pozajelitowo z powodu problemów z przełykaniem. W wieku kilkunastu lat pacjenci chorzy na DMD nie mogą poruszać rękoma ani samodzielnie utrzymać postawy siedzącej i są całkowicie zdani na pomoc opiekunów. Umierają średnio w wieku 25 lat na niewydolność oddechową lub z powodu kardiomiopatii – choroby mięśnia sercowego. Okazuje się jednak, że mogliby żyć dłużej, mogliby być sprawni. Gdyby tylko...

Lek marzeń

Pod koniec 2014 r. w Europie została warunkowo zarejestrowana przez Europejską Agencję ds. Leków (EMA) terapia, która opóźnia rozwój choroby, a tym samym wydłuża życie i sprawność chorych. Chodzi o ataluren – lek, który znacząco opóźnia postęp choroby i poprawia komfort życia cierpiących na dystrofię mięśniową Duchen­ne’a z nonsensowną mutacją genu. Ataluren niejako „omija” błąd w kodzie genetycznym i pozwala wyprodukować dystrofinę o normalnej długości, co z kolei hamuje postęp choroby. Przyjmowanie go pozwala zachować dłuższą sprawność ruchową o około 7,1 do 12,2 roku w stosunku do chorych, którzy nie przyjmują tego leku. Obecnie pomaga dzieciom z 20 krajów Europy, jest refundowany w całej Grupie Wyszehradzkiej, a nawet w Rumunii. W Polsce nie...

– Po otrzymaniu od lekarza zapotrzebowania na lek w maju 2015 r. złożyliśmy w Ministerstwie Zdrowia wniosek o sprowadzenie go w formie importu docelowego (dla indywidualnej osoby) oraz wniosek o refundację, gdyż lek kosztuje 1,5 mln zł rocznie – opowiada pani Kalicka-Nycz. – Podaje się go tylko do czasu, gdy chorzy mogą samodzielnie chodzić. Lek spowalnia rozwój choroby, więc im wcześniej się go poda, tym jego skuteczność będzie większa. Liczy się każdy tydzień, miesiąc, nie mówiąc już o roku, bo gdy Pawełek nie będzie już w stanie chodzić, nie będzie się kwalifikował do terapii.

Ministerstwo Zdrowia odmówiło jednak refundacji. Brak zgody na finansowanie terapii argumentowano jednym z przepisów ustawy refundacyjnej: nie ma możliwości refundacji leku dopuszczonego do obrotu, który nie jest dostępny w sprzedaży. Refundować zaś można terapię z zagranicy, która jest niedopuszczona do obrotu na terenie Polski. – Nie chciałam i nie mogłam odpuścić. Dla syna. Wspierała i wspiera mnie rodzina, wspierają przyjaciele z pracy, znajomi prawnicy. Nie poddając się, złożyliśmy wniosek o ponowne rozpatrzenie sprawy. Ministerstwo zareagowało tak samo, czyli ponownie wydając decyzję odmowną... – mówi mama Pawełka.

Walka matki o zdrowie dziecka na tym się jednak nie zakończyła. – Złożyliśmy skargę na decyzję MZ i sprawa trafiła do Wojewódzkiego Sądu Administracyjnego, który w styczniu 2016 r. uchylił decyzję ministerstwa. Niestety, resort zdrowia złożył skargę kasacyjną na wyrok i sprawa trafiła do Naczelnego Sądu Administracyjnego – opowiada pani Anna.

«« | « | 1 | 2 | » | »»

aktualna ocena |   |
głosujących |   |
Ocena | bardzo słabe | słabe | średnie | dobre | super |

Zobacz

Dodaj komentarz
Gość
    Nick (wymagany lub )
    Pobieranie...

    Reklama

    Reklama

    Reklama

    Kalendarz do archiwum

    niedz. pon. wt. śr. czw. pt. sob.
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14
    15 16 17 18 19 20 21
    22 23 24 25 26 27 28
    29 30 31 1 2 3 4
    5 6 7 8 9 10 11
    10°C Poniedziałek
    noc
    9°C Poniedziałek
    rano
    9°C Poniedziałek
    dzień
    10°C Poniedziałek
    wieczór
    wiecej »

    Reklama