"Chcemy pokazać, że ci chorzy są wśród nas. Żyją i czują się tak, jak my, tylko jest im trudniej, bo o nich zapomniano. Dzięki inicjatywom takim jak ta, społeczeństwo może poznać i zrozumieć problemy osób z rzadkimi chorobami i przestać się ich bać. Natomiast pacjenci dostają nadzieję i szansę na normalność" - wyjaśnia Andrzej Chaberka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate, współorganizatora akcji.

Happening odbywający się pod Pałacem Kultury i Nauki w Warszawie został zorganizowany w ramach obchodów Dnia Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi, który przypada 8 listopada. Na zakończenie, o godz. 18.00 wypuszczony zostanie "balonowy łańcuch DNA".

Komisja Europejska definiuje rzadkie choroby, jako te, które występują nie częściej niż u pięciu osób na każde 10 tysięcy. Ale niektóre z nich dotyczą zaledwie kilku osób. Europejska Organizacja ds. Chorób Rzadkich (EURORDIS) szacuje, że Unii Europejskiej cierpi na nie ok. 30 mln osób. Liczbę chorych na całym świecie szacuje się na ponad 350 mln, a w Polsce na kilkadziesiąt tysięcy.

EURORDIS ocenia, że rożnych rodzajów chorób rzadkich może być nawet 8 tysięcy, w tym choroby genetyczne, zaburzenia metaboliczne, rzadkie odmiany nowotworów czy chorób immunologicvznych. Cierpią na nie osoby w różnym wieku, ale przeważnie dzieci. Zazwyczaj są przewlekłe, mają ciężki przebieg i stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia i życia pacjentów.

80 proc. z tych schorzeń ma podłoże genetyczne. Są to m.in. stwardnienie zanikowe boczne, stwardnienie guzowate, zespół Edwardsa, zespół Ushera, zespół Alporta, zespół Marfana, fibrodysplazja, neurofibromatoza, dystrofia miotoniczna i inne.

Jak podkreśla Andrzeja Chaberka, wiedza społeczeństwa na temat tych schorzeń jest ciągle bardzo niewielka. U większości ludzi bezpośredni kontakt z osobami chorymi wywołuje współczucie, zakłopotanie, bezradność i strach.

Ze względu na rzadkość występowania, choroby te są mało znane również lekarzom. Powoduje to olbrzymie trudności w diagnostyce. "Każda z tych chorób jest nieprzewidywalna i niestety większość lekarzy w ogóle ich nie uwzględnia w swoich rozpoznaniach" - mówi konsultant krajowy w dziedzinie neurologii dziecięcej prof. Sergiusz Jóźwiak.

Według Andrzeja Chaberki, brak ogólnie dostępnych informacji na temat chorób rzadkich oraz pomocy specjalistów zmusza rodziców chorych dzieci do samodzielnego wyszukiwania informacji np. w internecie. Z czasem stają się oni dla swoich dzieci najlepszymi specjalistami, znającymi ich potrzeby i ograniczenia. Schorzenia te odciskają piętno nie tylko na chorym, ale też na jego rodzinie. Bardzo często matka musi rezygnować z pracy i poświęca się wyłącznie opiece nad dzieckiem dotkniętym schorzeniem.

Istotny problem w chorobach rzadkich stanowią bardzo ograniczone możliwości leczenia i mała dostępność do metod terapii. Leki, jeżeli już się pojawiają są bardzo drogie, ze względu na małą liczbę pacjentów. A w wielu krajach, w tym w Polsce, pacjenci i ich rodziny mają problemy z uzyskaniem zgody na finansowanie leczenia. Zdaniem prof. Ewy Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego, ogromną rolę mogą odegrać przepisy wspierające rozwój leków dla osób z chorobami rzadkimi, a także wszelkie formy wsparcia społecznego.

Jak podkreśla Hanna Maciejewska, założycielka Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "Gen", inicjatorka Dnia Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi, wzrost świadomości społecznej na temat tych schorzeń wymaga czasu. Dlatego kampania społeczno-edukacyjna dotycząca rzadkich chorób genetycznych musi być zakrojona na wiele lat.

Do organizacji tegorocznych obchodów dnia włączyła się też firma Novartis Oncology. Patronat nad akcją objęło Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Instytut Genetyki i Biotechnologii UW oraz Akademia Wychowania Fizycznego w Warszawie.