Ta kobieta nie odczuwa bólu. To kwestia konkretnego genu

wt /sciencedaily.com

dodane 02.04.2019 10:02

Gdy po kolejnej bolesnej operacji nie potrzebowała środków przeciwbólowych, lekarze skierowali ja na badania genetyczne. Co odkryli?

Ta kobieta nie odczuwa bólu. To kwestia konkretnego genu dr.curtiscripe / CC 2.0

Zdumiewającego odkrycia w dziedzinie leczenia bólu dokonali badacze w Wielkiej Brytanii. Znaleźli kobietę, która pomimo poważnych dolegliwości praktycznie nie odczuwa bólu. Do odkrycia doszło przypadkowo. Starsza pani mając 65 lat podjęła leczenie biodra w związku z zaawansowaną chorobą zwyrodnieniowa stawów. Chorobie nie towarzyszyły jednak charakterystyczne dolegliwości bólowe. Kobieta nie odczuwała również bólu na skutek przebytej rok później skomplikowanej operacji ręki. W czasie rozmowy z lekarzami przyznała, że nigdy nie używała środków przeciwbólowych w trakcie i po zabiegach dentystycznych, bo nie miała takiej potrzeby.  W związku z nietypowymi objawami została skierowana na specjalistyczne badania genetyczne na Uniwersytecie Oxfordzkim.

 

Tamtejsi badacze doszli do ciekawych wniosków. U pacjentki zaobserwowano mutację, którą była była mikrodelecja (czyli zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu) w kopii genu, którą naukowcy nazwali FAAH-OUT. Kobieta miała także mutację w sąsiednim genie, który kontroluje enzym FAAH. Dalsze badania prowadzone wspólnie z badaczami z Calgary w Kanadzie ujawniły podwyższony poziom neuroprzekaźników we krwi, które normalnie są rozkładane przez FAAH. Co ciekawe zbliżone zjawisko zaobserwowano u myszy, które nie posiadają genu przebadanego u tej pacjentki. Oprócz wpływu na odczuwanie bólu zmniejszony jest u nich też poziom odczuwania strachu i szybsze gojenie ran.

Czy to przypadkowe odkrycie doprowadzi do rewolucji w walce z bólem? Za wcześnie na tak optymistyczne wnioski, ale z pewnością jest to zdarzenie, które wyznacza nowy kierunek badań i daje nadzieję na sukces w tej dziedzinie.

 

Tagi: