Genom neandertalczyka - poznany

Uzyskana sekwencja genomu neandertalczyków odzwierciedla około 60 proc. całości. Już jednak pierwsze rezultaty wskazują na to, że ludzie i neandertalczycy mogli sporadycznie krzyżować się ze sobą. Być może doszło do tego 100-50 tys. lat temu na Bliskim Wschodzie, po wyjściu obu grup z Afryki.

Badania prowadzono przez cztery lata pod kierunkiem Svante Paabo z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka w Lipsku. "Uzyskując tę pierwszą wersję genomu neandertalczyków, spełniliśmy wreszcie nasze marzenie. Po raz pierwszy można zidentyfikować te cechy genetyczne, które sytuują nas poza innymi organizmami, nie wyłączając naszych najbliższych ewolucyjnie krewniaków" - wyjaśnia Paabo.

Naukowcy użyli próbek ze szkieletów trzech kobiet neandertalskich. Kości sprzed ponad 38 tys. lat pochodzą z jaskini Vindija w Chorwacji. Sekwencje porównano z pięcioma genomami dzisiejszych ludzi z różnych części świata - z południowej i zachodniej Afryki, Papui Nowej Gwinei, Chin i Francji.

Dzięki badaniom można wyodrębnić całą listę genów lub obszarów w genomie, które są charakterystyczne wyłącznie dla ludzi i mogą pomóc w zrozumieniu, czym różnimy się od naszego najbliższego krewniaka. Te różnice decydują o tym, kim jesteśmy.

Okazało się, że genom neandertalczyka jest nieco bardziej podobny do genomu ludzi spoza Afryki. Autorzy oceniają, że od neandertalczyków może pochodzić od jednego do czterech procent ludzkiego genomu. Poprzednie ustalenia, oparte na analizie tzw. DNA mitochondrialnego, które jest drobną częścią całego genomu, dowodziły, że żadnego krzyżowania się pomiędzy ludźmi i neandertalczykami nie było.

Neandertalczycy to nasi najbliżsi ewolucyjnie krewniacy. Pojawili się około 400 tys. lat temu, zasiedlili Europę i zachodnią Azję. Około 30 tys. lat temu wymarli z nieznanych powodów. Ludzie i neandertalczycy byli tak ściśle spokrewnieni ze sobą, że w niektórych przypadkach genom konkretnego neandertalczyka może się okazać bardziej podobny do genomu konkretnego człowieka, niż gdyby się zestawiło genomy dwóch ludzi.

Naukowcy poszukiwali obszarów w ludzkim genomie, które by szczególnie różniły się od analogicznych obszarów u neandertalczyków. Oznaczałoby to, że różnice te są specyficznie ludzkie. Zespół znalazł 212 takich obszarów, 20 spośród nich uznano za szczególnie istotne. Znaleziono w nich m.in. trzy geny, które, w wypadku mutacji, zaburzały prawidłowe procesy poznawcze. Miały one udział w genezie zespołu Downa, schizofrenii i autyzmu. Inny gen brał udział w metabolizmie, jeszcze inny w rozwoju szkieletu, szczególnie czaszki, obojczyków i żeber.

Naukowcy podkreślają, że ich ustalenia są na razie wstępne. "We wszystkich tych przypadkach musimy włożyć jeszcze dużo, dużo pracy" - zastrzega Paabo.

Sekwencjonowanie genomu gatunku, który wymarł tysiące lat temu, nakłada specjalne wymagania. DNA rozpadło się na drobne fragmenty, podlegało niszczącym reakcjom chemicznym. Kolejny problem to kontaminacja, czyli zanieczyszczenie innym DNA, np. ludzkim, podczas wykopalisk czy w laboratorium.

Sukces badawczy zespołu Paabo opiera się na wcześniejszych badaniach ponad miliarda fragmentów DNA neandertalczyków z Chorwacji, Rosji, Hiszpanii i Niemiec. Dzięki temu naukowcy opracowali metodę oddzielania DNA neandertalczyków od DNA mikroorganizmów, które żyły na ich kościach od ponad 40 tys. lat.

"Ponad 95 proc. DNA w jednej próbce pochodzi od bakterii i innych mikroorganizmów, które skolonizowały neandertalczyka po jego śmierci" - mówi Paabo.

Sekwencjonowanie składało się z kilku etapów. Naukowcy pobrali minimalną porcję materiału do analizy. Używali do tego małego wiertła dentystycznego, żeby nie zniszczyć znalezisk. Większość DNA pozyskano z zaledwie 400 miligramów sproszkowanych kości.

Zespół Paabo używał różnych technik w celu unikania kontaminacji, niektóre były ich własnego pomysłu. Badania prowadzono w ultra-sterylnym pomieszczeniu. Każdy fragment DNA neandertalskiego oznaczano rodzajem etykietki z kawałka syntetycznego DNA.

Wyniki badań ogłoszono zaledwie dziesięć lat po zsekwencjonowaniu genomu człowieka. Jak podkreśla Paabo, opracowane techniki badawcze dobrze wróżą na przyszłość. Naukowiec ma nadzieję, że już niedługo zsekwencjonowany zostanie cały genom neandertalczyka w wersji dużo bardziej dokładnej.