Naukowcy zbadają genetyczne podłoże otyłości olbrzymiej u dzieci

Otyłość wśród dzieci i młodzieży to w ostatnich latach narastający problem; u większości jest związana z niewłaściwą dietą i siedzącym trybem życia.

"Istnieje jednak grupa dzieci, u których otyłość jest uwarunkowana genetycznie. Są to najczęściej dzieci z nieposkromionym apetytem, z otyłością znacznego stopnia, rozpoczynającą się już w pierwszych latach życia. U części takich pacjentów można zidentyfikować mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialne za chorobę. Daje to możliwość postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia" - wyjaśnia kierowniczka projektu, endokrynolog z Katedry i Kliniki Pediatrii Szpitala Klinicznego nr 1 w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego dr hab. Agnieszka Zachurzok.

Dzieci "otyłe genetycznie" nigdy nie są syte, cały czas coś podjadają. Rodzice mają często poczucie winy, że nie radzą sobie z zachowaniem dzieci, tymczasem winne są mutacje genów. Co ciekawe często rodzice takich dzieci nie są otyli, ale są nosicielami zmutowanych genów. W Polsce brak jest danych na temat częstości występowania otyłości genetycznej, spowodowanej mutacją w pojedynczym genie u dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ale przypuszcza się, że otyłość olbrzymia może dotyczyć około 2 proc. polskich dzieci, a u 3 proc. z nich podłożem tej otyłości może być właśnie mutacja w pojedynczym genie. Oznacza to, że u około 4,5 tys. dzieci w Polsce może właśnie występować otyłość monogenowa.

"W naszym projekcie, zaplanowanym na 3 lata, chcielibyśmy zidentyfikować pół tysiąca pacjentów w wieku od roku do 18 lat. U części z nich mamy nadzieję znaleźć mutację odpowiedzialną za powstanie otyłości. U niektórych z tych dzieci w procesie leczenia mogą być wdrożone nie tylko dieta i zmiana stylu życia, ale również postępowanie specyficzne dla danej mutacji poprzez zastosowanie istniejących skutecznych leków" - dodaje dr Zachurzok.

W Unii Europejskiej zarejestrowane są już dwa leki, skuteczne w leczeniu otyłości spowodowanej mutacjami w kilku genach. Młodzi pacjenci, którzy zostaną zdiagnozowani w ramach projektu, będą mogli być kandydatami do leczenia tymi lekami. Przykładem może być otyłość spowodowana niedoborem leptyny, czyli hormonu sytości. Można go dostarczać organizmowi w postaci sztucznej leptyny.

"Widziałam pacjentów, którzy dzięki temu przestawali być wiecznie głodni, schudli, mogli prowadzić normalne życie bez nadliczbowych kilogramów, które są przyczyną wielu chorób" - zapewnia dr Agnieszka Zachurzok.

W niektórych mutacjach dobrą opcją terapeutyczną jest też chirurgiczne zmniejszanie żołądka lub stosowanie zarejestrowanego w Polsce leku odchudzającego w zastrzyku. W projekcie "Częstość występowania otyłości monogenowej wśród polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią - Polsko-Niemieckie badanie kliniczne i genetyczne", dofinansowanym kwotą blisko 2 mln zł przez Narodowe Centrum Nauki, biorą udział ośrodki w Zabrzu, Krakowie, Rzeszowie i Szczecinie. Partnerami są wybitni specjaliści z Niemiec, od lat zajmujący się tym narastającym problemem.

Rekrutację prowadzą 4 ośrodki: Zabrze, Kraków, Rzeszów i Szczecin, pod adresami mailowymi: agnieszkazachurzok@poczta.onet.pl; malgorzata.wojcik@uj.edu.pl, drmazur@poczta.onet.pl; armazur@ur.edu.pl; elzbietapetriczko@gmail.com.