Dylematy po wyznaniu Angeliny Jolie

Angelina Jolie przykuła uwagę opinii publicznej, wyznając przed tygodniem na łamach "New York Times", że poddała się prewencyjnie podwójnej mastektomii. Test genetyczny wykazał, że jest nosicielką wadliwego genu BRCA1, co drastycznie zwiększyło ryzyko zachorowania na raka piersi i jajników. Zachęcała do operacji inne kobiety.

Test genetyczny kosztuje jednak 3 tys. dolarów. Patent ma firma Myriad Genetics. Jej akcje osiągnęły rekordową wartość w dniu deklaracji Jolie. Chociaż Myriad Genetics udostępnia testy najbiedniejszym kobietom za darmo, a nawet udziela wsparcia na leczenie, w gorszej sytuacji są kobiety z klasy średniej, które nie kwalifikują się do tej pomocy.

"To dobrze, że Jolie podzieliła się swą historią i decyzją. Ale w tej historii brakuje informacji, że Myriad Genetics ma patenty na gen BRCA1 i BRCA2. Są inne firmy, które mogłyby te testy udostępnić za kilkaset dolarów. Ale patent zapewnia monopol na te testy i badania" - mówi dr Samantha King ze School of Kinesiology and Health Studies na Uniwersytecie Queen's w Kingston.

Jeszcze kosztowniejsza jest prewencyjna mastektomia i związane z nią leczenie, a następnie rekonstrukcja piersi. Już teraz są firmy ubezpieczeniowe, które pokrywają koszty, ale pacjent też musi zapłacić znaczną sumę. Wszystko zależy w USA od tego, jakie się ma ubezpieczenie.

"Oczekuję, że po deklaracji Jolie więcej firm ubezpieczeniowych będzie oferować zabiegi prewencyjnej mastektomii i rekonstrukcji piersi, a nawet testy, ale poproszą o współfinansowanie kosztów przez pacjentki" - mówi PAP ekspertka amerykańskiego systemu opieki zdrowotnej z Brookings Institution Kavita Patel. Patel, która jednocześnie jest praktykującym lekarzem, pracowała też dla Białego Domu nad przyjętą trzy lata temu tzw. Obamacare - reformą opieki zdrowotnej, flagowym projektem pierwszej kadencji prezydentury Baracka Obamy.

Dzięki tej reformie firmy nie mogą odmówić ubezpieczenia zdrowotnego kobietom ze stwierdzonym zmutowanym genem zwiększającym ryzyko zachorowania na raka. "Przed Obamacare kobiety z takim problemem jak Angelina Jolie byłyby wykluczone z ubezpieczenia z powodu istniejących wcześniej warunków medycznych" - mówi Patel.

Główne obawy, jakie pojawiły się po wyznaniach Jolie, dotyczą tego, że zbyt wiele kobiet źle zinterpretuje jej decyzję. "Są obawy, że wszystkie kobiety będą chciały sobie teraz zrobić test genetyczny. To nie jest dobre rozwiązanie, bo tylko bardzo mały procent populacji potrzebuje tych testów" - mówi Patel.

Jeszcze bardziej niepokojący jest potencjalny wpływ deklaracji znanej aktorki na obserwowany od kilku lat trend decydowania się na mastektomię także w przypadkach, gdy zabiegi z medycznego punktu widzenia nie są konieczne. "W ostatnich latach - pisał po wyznaniu Jolie "New York Times" - lekarze zauważyli epidemię prewencyjnej mastektomii wśród kobiet mających raka jednej piersi. Decydują się na mastektomię także tej zdrowej, nawet jeśli nie mają zmutowanego genu, który podnosi ryzyko zachorowania". Choć badania z lat 70. i 80. udowodniły, że u wielu pacjentek lumpektomia była tak bezpieczna i skuteczna jak mastektomia, to w USA jest coraz więcej kobiet, które chcą poddać się mastektomii - zauważa dziennik.

Obszerny artykuł poświęcił temu problemowi "New Jork Times Magazine" w końcu kwietnia. Jego autorka Peggy Orenstein sama miała nowotwór piersi dwukrotnie - w wieku 35 i 51 lat. Pierwszy, wykryty dzięki mammografii, zwalczono m.in. naświetlaniami; 16 lat później guzek wyczuła palcami. Ponowne naświetlania nie wychodziły w grę, musiała więc poddać się mastektomii. Lekarz odwiódł ją od decyzji prewencyjnego usunięcia także drugiej piersi, przekonując, że usunięcie zdrowej piersi byłoby decyzją psychologiczną, a nie medyczną.

Niegdyś wielka propagatorka mammografii, Orenstein kwestionuje obecnie sukces tego badania, zwłaszcza u młodych kobiet, jak też promujących mammografię kampanii walki z rakiem, tzw. kampanii różowej wstążki. Przywołuje różne dane naukowe.

W przypadku jednej czwartej zmian rakowych wykrytych w USA mammografia ujawnia bowiem - według Orenstein - DCIS (przewodowego raka piersi), który w 50-80 proc. przypadków nie rozwinie się dalej i, o ile nie jest złośliwy, nie da też przerzutów. Według Orenstein autopsje wykazały, że aż 14 proc. kobiet, które zmarły z innego powodu, nieświadomie miało DCIS. Tymczasem "to zwyciężczynie raka DCIS na imprezach organizowanych w ramach kampanii różowej wstążki są pokazywane jako te, które wygrały z rakiem" - pisze Orenstein. Jej zdaniem ogromny skok w wykrywaniu DCIS w samych USA "potencjalnie przekształca rocznie około 50 tys. zdrowych ludzi w zwycięzców raka".

Tymczasem genetyk ze Szczecina prof. Jan Lubiński powiedział, że  wykonanie profilowania genetycznego pacjentów chorych na raka jeszcze przed rozpoczęciem terapii zwiększa skuteczność leczenia i poprawia ich rokowania. Specjalista powołuje się wyniki zastosowania nowej, jeszcze eksperymentalnej strategii leczenia u kobiet z rakiem piersi, które są nosicielkami mutacji genu BRCA1, tej samej, która występuje u Angeliny Jolie.

Kobiety z genem BRCA1 wykazują pięciokrotnie większe ryzyko raka piersi. Z tego powodu amerykańska aktorka poddała się prewencyjnej operacji amputacji obu piersi. Kobiety, które tego nie zrobiły i zachorowały na raka piersi, można jednak skuteczniej leczyć nawet wtedy, gdy guz jest już zaawansowany. Trzeba jednak wykryć tę mutację, a potem zastosować odpowiednie leki jeszcze przed operacją usunięcia guza.

Prof. Lubiński, szef Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, wyjaśnia, że nowa strategia leczenia od ponad 5 lat testowana jest na grupie 93 Polek z mutacją BRCA1.

W 2006 r. 72 pacjentkom z guzami o rozmiarach ponad 2 cm i mocno już zaawansowaną chorobą w trzecim stadium rozwoju, zaproponowano, by najpierw poddały się chemioterapii z wykorzystaniem cisplatyny, cytostatyku powszechnie stosowanego w leczeniu wielu nowotworów złośliwych. Dopiero potem skierowano je na operację.

„Efekty takiego schematu leczenia są zdumiewające. U 58 kobiet uzyskano całkowite remisje guza, a pozostałych były one przynajmniej częściowe” – zapewnia specjalista. Tylko jedna pacjentka z tej grupy – otrzymującej lek przed operacją – zmarła. U pozostałych 21 kobiet, u których od razu przeprowadzono zabieg i nie był on poprzedzony chemioterapią z zastosowaniem cisplatyny, wyniki leczenia były aż trzykrotnie gorsze.

Według prof. Lubińskiego badania te, których wyniki wkrótce zostaną opublikowane na łamach „Journal of Clinical Oncology”, potwierdzają jak ważną rolę odgrywa profilowanie genetyczne pacjentów przed rozpoczęciem terapii. Może ono zadecydować o wyborze strategii leczenia, a także określić, jakie są rokowania chorego.

Przykładem są mężczyźni będący nosicielem genu BRCA2. Mutacja ta u kobiet zwiększa ryzyko raka piersi (podobnie jak BRCA1), natomiast u mężczyzn chorych na raka prostaty pogarsza rokowania.

Badania na ten temat, tym razem przeprowadzone przez brytyjskich specjalistów, publikuje najnowsze wydanie „Journal of Clinical Oncology”.

Prof. Ros Eeles wraz ze swymi współpracownikami z Institute of Cancer Research w London przekonuje, że wykrycie u pacjenta z rakiem prostaty mutacji BRCA2 powinno skłaniać do wcześniejszego podjęcia agresywnego leczenia (operacji i radioterapii) nawet wtedy, gdy choroba jest jeszcze w początkowym stadium. U tych pacjentów nowotwór może bowiem przebiegać bardziej agresywnie, co zmniejsza szanse przeżycia.