"Zaprojektować sobie dziecko"

- Udane eksperymenty w Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych pokazały, że nowa metoda jest w stanie z wielką dokładnością wykryć defekty DNA u ludzkich zarodków. Uczeni spodziewają się, że już tej jesieni brytyjska Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) zezwoli zespołowi badawczemu na przeprowadzenie prób tego testu genetycznego na pacjentach. Test opracowany przez prof. Alana Handyside’a z londyńskiej Brigde Clinic daje nadzieję na doczekanie się zdrowego potomstwa parom dotkniętym różnorodnymi dziedzicznymi schorzeniami, jak m.in. mukowiscydoza czy rdzeniowy zanik mięśni - czytamy.

Test jest w stanie zidentyfikować aż 15 tysięcy znanych chorób genetycznych, podczas gdy dotychczasowe metody pozwały wykryć zaledwie 2 proc. z tej puli. Przy okazji nowa metoda pozwala ocenić ogólną jakość zarodka, bo umożliwia wykrycie w jego jądrze komórkowym defektów uniemożliwiających normalny rozwój. To m. in. brak jednego z chromosomów płciowych, który prowadzi do zespołu Turnera czy dodatkowy chromosom w 21. parze, co prowadzi do zespołu Downa - pisze gazeta. - Mimo swoich zalet, technika, nazywana kariomapowaniem (ang. karyomapping), pogłębi zapewne kontrowersje dotyczące „projektowanych dzieci”. Pozwoli bowiem znacznie poszerzyć listę cech genetycznych, pod kątem których można monitorować zarodki przed ich wszczepieniem do macicy - czytamy.

- Nowa metoda pozwala wskazać rozmaite warianty genetyczne, co pozwoli naukowcom na badanie zarodków pod kątem tych kombinacji DNA, które wiążą się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia m. in. cukrzycy, raka czy chorób serca. W teorii kariomapowanie może nawet pozwolić na selekcję embrionów pod kątem np. koloru oczu czy genów związanych z wysokim lub niskim wzrostem, choć takie zastosowanie metody nie zostanie dopuszczone przez HFEA. Sprawdzenie licznych genów, które kontrolują najbardziej pożądane społecznie cechy, będzie również niewykonalne w praktyce. By osiągnąć idealny profil genetyczny, trzeba będzie bowiem dokonywać selekcji spośród setek zarodków. Z dokonanego postępu w nauce płyną niestety także dalsze, dyskusyjne wnioski co do kwestii ochrony prywatności. Po przeprowadzeniu kariomapowania rodzice dziecka poczętego w probówce poznają jego profil genetyczny i dowiedzą się m. in., jakie choroby genetyczne mogą mu zagrozić w przyszłości. Dziecko nie będzie miało jednak żadnej możliwości, by wyrazić zgodę na ujawnienie tych skrajnie osobistych danych.

–To prawdziwie uniwersalna metoda wykrywania wad genetycznych u embrionów –mówi prof. Handyside. – Jeżeli wiemy, że w DNA rodzica jest uszkodzony gen, możemy skutecznie sprawdzić, czy został on odziedziczony przez zarodek. Nie trzeba nawet wiedzieć, o jakiego rodzaju mutację konkretnie chodzi. Metodę można zastosować do wszystkiego. Po raz pierwszy przetestowano kariomaping na prawdziwych próbkach klinicznych. Okazało się, że metoda może dostarczyć wysoce dokładnej analizy. Teraz możemy zacząć testy kliniczne – dodaje Gary Harton.

Próby nowej metody zostaną najprawdopodobniej przeprowadzone zarówno w Bridge Centre w Londynie, jak i w Instytucie Genetyki i Sztucznego Zapłodnienia w USA. Obejmą w sumie od 10 do 20 pacjentów. Według prof. Handyside’a nowy test może w ciągu roku stać się dostępny w klinikach leczenia niepłodności - czytamy. - Początkowo usługa będzie kosztowała 1,5–2,5 tys. funtów, mniej więcej tyle, ile trzeba płacić za starsze metody tzw. Genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej. Z czasem jednak cena za jej stosowanie powinna spaść. Pacjenci, którzy wezmą udział w planowanych badaniach klinicznych, nie będą musieli płacić za test. Muszą jednak pokryć pozostałe koszty terapii niepłodności - czytamy.

Próbki DNA są najpierw pobierane od rodziców oraz bliskich krewnych, najczęściej od dziecka, które może być zagrożone dziedziczną chorobą. By pobrać próbkę wystarczy potrzeć policzek. Uzyskana w ten sposób informacja genetyczna jest następnie porównywana z DNA embrionu, które z kolei jest uzyskiwane za pomocą biopsji, a więc w sposób podobny, jak w przypadku genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej. Następnie można ustalić, w jaki sposób – z materiału genetycznego czworga dziadków– zbudowane są chromosomy znajdujące się w jądrze komórkowym zarodka. Dzięki takiemu „mapowaniu” można ustalić, czy embrion odziedziczył fragmenty kodu zawierające mutacje odpowiedzialne za chorobę - pisze Polska.