Turnerki

Po tym wyroku do redakcji napisała dziewczyna z zespołem Turnera, która studiuje medycynę. „Gdybym mogła porozmawiać z tą »biedną« mamą, może nie bałaby się tak swojego dziecka z zespołem genetycznym” – stwierdziła.

Chodzi o sprawę Polki ukrytej pod pseudonimem RR. Lekarz odmówił jej skierowania na inwazyjne badania prenatalne, ponieważ deklarowała, że jeśli potwierdzi się, iż dziecko ma zespół Turnera, zabije je. Oczywiście nie mówiła o zabijaniu, zastępując to słowo zakłamanym sformułowaniem „przerwanie ciąży”. W Dzień Matki tego roku Europejski Trybunał Praw Człowieka w Strasburgu uznał, że została przez polskich lekarzy nieludzko potraktowana. I przyznał jej 60 tysięcy euro odszkodowania. Spotkaliśmy się z dwoma dziewczynami chorymi na zespół Turnera.

Hartowanie Agnieszki

Nigdy bym nie zgadł, że Agnieszka ma zespół Turnera. Jest ładna, ma delikatne rysy, niebieskie oczy i jasne włosy. Przygotowuje doktorat z neurobiologii, prowadząc badania nad epilepsją. Kocha swoją pracę, ma poczucie humoru i wielu znajomych. Z powodu zespołu Turnera jest dosyć niska, ale nie tak, żeby zwracało to uwagę: ma 153 cm wzrostu. Zespół Turnera to jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Rodzi się z nią jedna dziewczynka na 2,5 tysiąca. Chłopcy na nią nie chorują.

Kobiety z ZT nie mają jednego z płciowych chromosomów X, albo, co zdarza się znacznie częściej, materiał genetyczny na tym chromosomie jest niepełny. Czasem śladów ZT zewnętrznie u nich nie widać. Bywa jednak, że rodzą się z krótką i „płetwiastą” szyją, jakby rozlaną na boki. Najczęściej nie mogą mieć dzieci, choć zdarzają się od tej reguły wyjątki. Ich chorobie nieraz towarzyszą inne dolegliwości, np. problemy ze słuchem, koślawość kości, celiaklia (nietolerancja glutenu). Jednak choroba nie ogranicza zdolności intelektualnych. – Znam wiele dziewczyn z ZT, które mają po dwa fakultety, świetnie znają języki – mówi Aleksandra Suszczyńska ze Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Zespołem Turnera.

U Agnieszki lekarze rozpoznali ZT dopiero w siódmym roku życia. Rodziców niepokoiło, że córka powoli rośnie. Ponieważ miała sporo alergii, lekarze uważali, że powodem tego są niedobory w diecie. – Lekarka, która przekazała rodzicom właściwą diagnozę, zrobiła to, używając tak fachowych i trudnych terminów, że moi rodzice pomyśleli, iż zespół Turnera to koniec świata. Dopiero później moja lekarka prowadząca ich uspokoiła. I załatwiła mi terapię hormonem wzrostu – wspomina.