Ciężki złożony niedobór odporności (ang. severe combined immunodeficiency, SCID), mimo rzadkości występowania, jest dosyć dobrze znany m.in. dzięki historii Davida Vettera, który większość życia spędził w sterylnym balonie.

Jedną z przyczyn zaburzenia może być wynikający z mutacji w jednym genie niedobór pewnego enzymu deaminazy adenozyny.

Chorobę tę (ADA-SCID) obecnie leczy się przeszczepem szpiku od odpowiedniego dawcy, zwykle członka rodziny, a w czasie oczekiwania na transplantację podaje się regularne zastrzyki z brakującym enzymem.

Autorzy nowej publikacji (https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2027675), naukowcy z Great Ormond Street Hospital (GOSH) i University of California, Los Angeles (UCLA), opisali tymczasem 2-3 letni wynik leczenia 50 dzieci cierpiących na to schorzenie z pomocą pojedynczej procedury terapii genowej.

Dzieci leczone były w latach 2012-2017. Wszyscy pacjenci po terapii czuli się dobrze, a 48 z nich jest wolnych od objawów SCID, choć będą do końca życia obserwowani.

Pojawiły się tylko łagodne i umiarkowane komplikacje związane z przygotowaniem terapii genowej.

W dwóch przypadkach, w których procedura się nie powiodła, oboje dzieci wróciło do normalnego leczenia, przy czym jedno otrzymało już przeszczep szpiku.

Badacze w swojej terapii wykorzystali lentiwirusa, który wprowadza do komórek brakujący gen.

Choć wcześniejsze próby wykorzystania wirusów w terapii genowej w niektórych przypadkach okazywały się niebezpieczne, powodując np. białaczkę, to od tamtego czasu dokonał się olbrzymi postęp - wyjaśniają autorzy publikacji.

W zastosowanej metodzie najpierw pobiera się od pacjenta komórki macierzyste krwi, a potem wprowadza się do nich wirusa z nowym genem.

Potem komórki wprowadza się ponownie do organizmu chorego.

"Jeśli leczenie zostanie w przyszłości zatwierdzone, będzie standardem w terapii ADA-SCID i potencjalnie wielu innych zaburzeń genetycznych. Pozwoli to uniknąć konieczności poszukiwań zgodnych tkankowo dawców szpiku i toksycznych skutków ubocznych często towarzyszących przeszczepom. Potrzebujemy zmian w zalecaniach, tak abyśmy mogli oferować nasze leczenie dzieciom jako pierwszy wybór. Ten projekt badawczy może wprawić w ruch odpowiednią maszynerię" - podkreśla jedna z głównych autorek publikacji prof. Claire Booth.

"W GOSH zajęliśmy się terapiami genowymi ok. 20 lat temu i teraz udoskonaliliśmy cały proces, aby oferować potencjalny sposób leczenia dzieciom urodzonym z tą ciężką chorobą. Ponad 200 pacjentów z różnych części świata, z różnymi wadami genetycznymi było już leczonych tym rodzajem terapii genowej. To kolejny, znaczący przełom" - dodaje jeden z badaczy, prof. Adrian Thrasher.

Naukowcy wypróbowali przy okazji dodatkową opcję swojej terapii. Otóż w przypadku 10 dzieci komórki zostały zamrożone przed zabiegiem. Wyniki były takie same, jak z użyciem niemrożonych komórek.

Takie podejście ułatwi leczenie - komórki mogą zostać pobrane w jednym miejscu i przesłane do laboratorium, gdzie przejdą genetyczną naprawę.

Terapia z mrożonymi komórkami jest już testowana także w przypadku innych genetycznych chorób.